てんかん姉妹 ~てんかんっ子姉妹の闘病記録~

2013年の5月と7月に、それぞれ長女(10歳)と次女(8歳)がてんかんを発症しました。てんかんの経過報告や発達凸凹の日常の様子を記録しています。

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遺伝子検査について

      2015/02/04

はじめに

旧ブログから引用しようとしましたが、
上手くまとめる自信がなかったのと、
(いつもの言い訳すみません><)
言葉の使い方があまりよろしくないと判断したため、
記憶のかぎりですがイチから書きました。

2014年11月静岡てんかんセンターにて染色体検査、そして…

静岡てんかんセンターに入院した際、染色体検査を勧められました。
せっかく採血するし、ついででいいかなとお願いすることにしました。
結果は11月下旬に電話で確認。
「異常なし」でした。
ですが、うちは姉妹でてんかんだということ、脳波異常が特殊だということ、
はっきりとした診断がつけられない、ということで遺伝子検査の話をされました。
遺伝子検査のことは少し調べていました。
参加したことがあるてんかんのセミナーでも遺伝子検査の話がたびたびでてきていたからです。
子供2人てんかんだし、お薬効かないし何か異常があるのではないかと思っていました。
そのときは、染色体検査の結果で検討するとお返事していました。

さて、どこで検査しよう?

染色体の結果は聞いていなかったけど、やはり遺伝子検査はやりたい。
真実を、原因を知りたい。やってもわからないかもしれないけど、
やらなきゃ何もわからないと思ったからです。
静岡の染色体検査の結果を聞く前に、地元病院の診察があったので
担当医に遺伝子検査を静岡でやろうとおもっていると話をしました。
すると、うちでもできるかもしれない、またはうちから他の大学にお願いもできるかも。
教授に話をしてみるとのこと。
なのでまずは地元病院の返事を待つことにしました。

え?まじ?なんで?どうして?転院だーーーー(涙)

地元病院の返事待ちの間に、静岡で染色体検査の結果を聞く。異常なし。
そして、地元病院で遺伝子検査ができないか相談中だということを伝える。
静岡はどちらでやってもいいですよ、な感じ。
しばらくまっても地元病院から電話がこないので、こちらから電話した。
担当医に電話がかわり、遺伝子検査の返事を聞くと。
うちではできません、と担当医がいった。
詳しく聞くと、教授たちから「静岡のやろうとしている事がわからない」と言われてしまったそう。
ようは何が知りたいわからない、あまり発作ないのにやる意味があるのか。
知る必要ない事も知ることになるし意味あるの?的な感じでしょうか。
他の大学にお願いしてみては?といってみたが、さきほどの理由からお願いすることはできないそう。

悩みましたが、真実を残しておきたいので少し毒を吐きます。

・かかりつけ→発作止まればよし。原因なんて探る必要なし、時間と労力の無駄。
患者が求めていても、利益ない?検査に労力はかけないってことなのか?

・静岡→見た目だけの発作は止まってても、姉妹のてんかんは非典型的な特殊なタイプだよ。
遺伝子検査して原因を探りましょう。
もっと良い治療がみつかるかもってことみたい。

それを静岡に報告。うちはやれるから、タイミングみて検査してくれる大学さがしましょう。とのこと。
さて、どうしようか。静岡は良い病院だけど、なにせ距離が。
かかりつけは電車で少しいったところにある、小児てんかんに強い病院に転院するべきか。
担当医が頑張ってくれても病院の考えややり方が合わなきゃ治療は進まない。

地元病院に突撃!!!おりゃああああ!!!!!

母ちゃんしばらく悩んで、なぜ遺伝子検査をやりたいのか、
なぜ断られたのか、他の大学に依頼することもできないのか
もう一度話し合おうと思いました。電話じゃなくて直接。
旧ブログでは熱く語っているのでwここでは割愛しますが、
地元病院の担当医は長女がてんかんを発症してから、ずっとみてもらっていて、
なんでも話せるし、話も聞いてくれるから、、、

好きなんです><
きゃあ

診察になり失礼を承知で言いますが、、、と前置きした上でお話開始。
薬を飲み続けるだけが治療とは思わない、原因を知るのも治療のひとつだと考えている。
今までの状況をみていると、遺伝子検査はやっておきたい。
原因がわかるのはもちろんこと、治療につながるものがわかるかもしれないし、
3人目の妊娠のことも考えると知っておきたい。
(あ、予定はありませんwただ、ね。何が起こるかわからないですから)
もし、病院が先日先生がおっしゃっているような考え方なら、
某医大に転院を考えている。

とはっきりいいました。

それで結論は、、、
もう一度教授に掛け合ってくれるそうです。
こちらからお願いしたわけではなく、
先生から言ってくれました。

先生からは後ろ向きな発言はなく、
わたしが失礼なこといってすみません、、、とあやまると、
そう思うのはご家族として当然だと思いますから、と言っていました。

本当に転院する気はあったし、理由も伝えたのですが、
先生のしっかりとした意見を聞けたので、返事を待つことにしました。

遺伝子検査きたああああああああああああああ!!!!

予定の日に地元病院から電話。
遺伝子検査、やっていただけるそうです!!!

きゃああああ!!!

地元病院ではやらず、熱性けいれんやドラベ症候群の研究を積極的にしている
別の大学にお願いすることになりました。
ちょうど2015年1月から一般のてんかんの遺伝子研究もはじまるようで、
血が欲しかったのかな、、、。我が家はタイミングがよかったのかも。

先生ありがとう。

遺伝子検査を受ける上での
面談の予約を年明けにお願いしました^^

遺伝子カウンセリングの記事へ



採血と同意書提出

2015年1月19日。
たぶん姉妹がてんかんを発症してから、初家族総出で病院へ。
担当医は外来の日じゃないから、誰が採血してくれるのかな~とおもっていたら、
先生が来てくれました♪キャー、わーい^^ねえねは採血大好き人間なので問題なく終了。
やはり大変だったのは次女ちゃんでした。。。
タオルぐるぐる~巻きにされ、わたしたちはいったん外へ。。。
ギャー!!!!と泣き叫ぶ声とともに終了><あとはパパ、私と続く。。。
検査をだすにあたり、わたしとパパの生年月日を聞かれたから答えたんだけど、
ねえねが、パパは●●歳、ママは●●歳といちいち言うから困ったもんだ。
あのね、なるべく知られたくないんですよ。
年齢不詳でいたいんですよ。
ただでさえ健康診断で2キロ太っちゃって先生に合わす顔ないんだから。

お腹は3段腹で、いつ出産するんだと日々姉妹から言われております。。。
どうやら弟のようです。。。

遺伝子検査の結果は、およそ1年~。
忘れてた頃にくるのかな。
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 - 地元病院


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